11月4日，中国遗传学会2024全国学术研讨会在湖南长沙隆重召开。海南医科大学生殖健康及相关疾病研究与转化教育部重点实验室主任马燕琳教授受邀参会，并在会上被正式受聘为“中国遗传学会女科学家分会委员”。

在女科学家分会成立大会暨学术研讨会上，马燕琳教授发表了题为“技术发展助力地中海贫血防治”的精彩学术报告。她首先介绍了地中海贫血这一全球性的健康挑战，指出该病不仅是全球第一大单基因遗传疾病，也是我国重点防治的疾病之一。数据显示，全球地中海贫血携带者人数超3.5亿，而在中国南方，尤其是海南地区，地中海贫血的发病率居高不下，育龄人群的携带率超过21%，黎族人群的携带率甚至高达64%，严重威胁着当地人民的健康。

马燕琳教授分享了其带领生殖遗传团队在地中海贫血防治方面所取得的成果。自2009年回国以来，团队克服了海南在人才、科研条件和经费等方面的重重困难，成功建立了海南省首家产前诊断中心实验室和PGD实验室，随后建立了国家国际科技合作基地和教育部重点实验室。团队紧跟国际前沿，快速建立了一代测序、array-CGH、二代测序等平台，使单位成为了全国最早独立规范利用这些技术应用于临床的生殖遗传中心之一。

通过这些技术，马燕琳教授团队积极助力全省出生缺陷防治网络体系建设，有效发现了多个罕见地贫案例，为疑难患者提供了精准的生育指导。与此同时，团队还建立了基因编辑技术平台，于2014年起与华东师范大学基因编辑团队合作，探索基因编辑结合自体造血干细胞治疗重型β-地贫，建立了针对地贫患儿来源的造血干细胞基因编辑平台，同时还首次利用碱基编辑器对患者的造血干细胞进行了点突变并取得了积极效果（Cell Res，2020）。该研究预示着基因编辑技术在重型β-地贫的临床研究中将取得非常积极的疗效，为基因编辑临床转化奠定了基础。2020年，团队与中南大学湘雅医院合作，成功治愈了世界首例β0/β0重型地贫患者，进一步证实了基因编辑技术治疗地贫的可行性，目前已有15例患儿被治愈，成功摆脱输血依赖。

此外，为了改善地贫患儿造血干细胞移植后的生活质量，马燕琳教授团队还建立了儿童生育力保存体系。目前，团队正针对中间型α-地贫的临床异质性的形成机制及精准诊疗新策略进行攻关研究，以期解决这一临床难题。

马燕琳教授指出，海南作为“一带一路”的重要节点，其地贫研究对于缅甸、巴基斯坦、伊朗等“一带一路”沿线国家具有重要的指导意义。马燕琳教授的报告得到了参会专家们的高度认同，并获得了药康女科学家卓越基金的支持。（郑雅文）